Vad orsakar akondroplasi-dvärgväxt?

2024 Författare: Fiona Howard | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-10 06:43

Denna genetiska störning orsakas av en förändring (mutation) i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3) Akondroplasi uppstår som ett resultat av en spontan genetisk mutation hos cirka 80 procent av patienterna; i de återstående 20 procenten ärvs det från en förälder.

Varför orsakar akondroplasi dvärgväxt?

Akondroplasi orsakas av mutationer i FGFR3-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som är involverat i utvecklingen och underhållet av ben- och hjärnvävnad. Två specifika mutationer i FGFR3-genen är ansvariga för nästan alla fall av akondroplasi.

Hur ärver man akondroplasi?

Akondroplasi är ärvt i ett autosom alt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräckligt för att orsaka sjukdomen. Cirka 80 procent av personer med akondroplasi har medelstora föräldrar; dessa fall beror på nya mutationer i FGFR3-genen.

Är akondroplasi genetisk eller kromosomal?

Genetik. Akondroplasi är en sjukdom med en enda gen ? orsakad av mutationer? i FGFR3-genen ? på kromosom? 4. Två olika mutationer i FGFR3-genen orsakar mer än 99 procent av fallen av akondroplasi. Det är en dominant^{? genetisk sjukdom så endast en kopia av FGFR3-genen behöver muteras för att symtom ska utvecklas …}

Kan akondroplasi förebyggas?

För närvarande finns det inget sätt att förhindra akondroplasi, eftersom de flesta fall beror på oväntade nya mutationer. Läkare kan behandla vissa barn med tillväxthormon, men detta påverkar inte höjden på barnet med akondroplasi nämnvärt. I vissa mycket specifika fall kan operationer för att förlänga benen övervägas.