Piebaldism är ett genetiskt tillstånd, vanligtvis närvarande vid födseln, där en person utvecklar en opigmenterad eller vit fläck av hud eller hår De celler som bestämmer ögon, hud och hår färg saknas i vissa områden hos dem med piebaldism. Dessa celler kallas melanocyter.
Kan piebaldism inträffa senare i livet?
Piebaldism förväxlas ibland med ett annat tillstånd som kallas vitiligo, som också orsakar opigmenterade hudfläckar. Människor föds inte med vitiligo, utan får det senare i livet, och det orsakas inte av specifika genetiska mutationer.
Vilken typ av mutation orsakar piebaldism?
Piebaldism är en sällsynt autosomal dominant störning som kännetecknas av medfödd frånvaro av melanocyter i drabbade områden av huden och håret på grund av mutationer av c-kit-genen, som påverkar differentiering och migration av melanoblaster från nervkammen under embryonallivet.
Hur förvärvas piebaldism?
Piebaldism är orsakad av mutationer i generna KIT och SLUG (SNAI2), som är involverade i utvecklingen och migrationen av melanocyter [3].
Är piebaldism genetisk störning?
Piebaldism är en autosomal dominant genetisk störning av pigmentering som kännetecknas av medfödda fläckar av vit hud och hår som saknar melanocyter.
