Översikt. Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS) är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som börjar i barndomen. Sjukdomen påverkar många delar av kroppen, särskilt hjärnan och nervsystemet (encefalo-) och muskler (myopati).
Hur länge kan du leva med MELAS?
Prognosen för MELAS är dålig. Vanligtvis är dödsåldern mellan 10 och 35 år, även om vissa patienter kan leva längre. Döden kan komma som ett resultat av allmän kroppsförlust på grund av progressiv demens och muskelsvaghet, eller komplikationer från andra drabbade organ som hjärta eller njurar.
Kan du vara operatör för MELAS?
Petra Kaufmann: "Denna studie visar att bärare [av MELAS-mutationen] har en hög sjukdomsbörda. Vissa av dessa problem går att behandla, så tidig upptäckt och proaktiv hantering kan minska denna börda. "
Vad är resultatet av MELAS?
Personer med MELAS-syndrom har en ansamling av mjölksyra i blodet (laktacidos), som kan leda till kräkningar, buksmärtor, trötthet, muskelsvaghet och andningssvårigheter. Denna ansamling av mjölksyra har också noterats i ryggmärgsvätskan och i hjärnan.
Vad är orsaken till mitokondriell encefalopati?
Mitokondriell encefalopati, MELAS: MELAS är akronymen för mitokondriell encefalopati, laktacidos och strokeliknande episoder. MELAS är en form av demens. Det orsakas av mutationer i det genetiska materialet (DNA) i mitokondrierna.
