Mutationer i NTRK1-genen orsakar medfödd okänslighet för smärta med anhidros (CIPA), ett tillstånd som kännetecknas av oförmåga att känna smärta och minskad eller frånvarande svettning (anhidros).
Vilken gen är NTRK1 på?
NTRK1-genen kodar den neurotrofiska tyrosinkinas-1-receptorn och tillhör en familj av nervtillväxtfaktorreceptorer vars ligander inkluderar neurotrofiner. Neurotrofiner och deras receptorer spelar en viktig roll för att reglera utvecklingen av både det centrala och det perifera nervsystemet.
Var finns NTRK1-genen?
TRKA (NTRK1)-genen lokaliserad på kromosom 1 (1q21-q22), består av 17 exoner och sträcker sig över minst 23 kb. TRKA kodar för receptortyrosinkinas (RTK) för nervtillväxtfaktor (NGF) och är genen som ansvarar för CIPA.
Vad står NTRK1 för?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) är en proteinkodande gen. Sjukdomar associerade med NTRK1 inkluderar okänslighet för smärta, medfödd, med anhidros och sköldkörtelkarcinom, familjär medullär. Bland dess relaterade vägar är MAPK-signalering: Mitogens och GPCR Pathway.
Vad är Met-genen?
En gen som gör ett protein som är involverat i att skicka signaler inom celler och i celltillväxt och överlevnad. Muterade (förändrade) former av MET-genen kan få onormala celler att växa och spridas i kroppen.
