Logo sv.boatexistence.com

Vad är en amaurotisk familj?

Innehållsförteckning:

Vad är en amaurotisk familj?
Vad är en amaurotisk familj?

Video: Vad är en amaurotisk familj?

Video: Vad är en amaurotisk familj?
Video: Relative Afferent Pupillary Defect - Medical Student Education 2024, Maj
Anonim

Amaurotisk familjär idioti: En föråldrad term för Tay-Sachs sjukdom (TSD) som är kortfattat definierad av OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) som an autosomal recessive, progressiv neurodegenerativ störning, som i den klassiska infantila formen vanligtvis är dödlig vid 2 eller 3 års ålder, beror på brist på …

Vad är amaurotisk familjeidioti?

daterad, nu kränkande.: någon av flera recessiva genetiska tillstånd som kännetecknas av ackumulering av lipidinnehållande celler i inälvorna och nervsystemet, intellektuell funktionsnedsättning och nedsatt syn eller blindhet, särskilt: tay-sachs sjukdom.

Vad betyder Amaurotic?

: partiell eller fullständig synförlust inträffar speciellt utan en yttre märkbar förändring i ögat. Andra ord från amaurosis. amaurotisk / -ˈrät-ik / adjektiv.

Är idioti genetisk?

Amaurotisk familjeidioti, som den unga från Tay-Sachs sjukdom analyserad av Sjögren, bestäms av en enda recessiv gensubstitution.

Vad är juvenile amaurotisk idioti?

Definitioner av juvenil amaurotisk idioti. en medfödd progressiv störning av lipidmetabolismen som börjar vid 5 års ålder och kännetecknas av blindhet och demens och tidig död. synonymer: Spielmeyer-Vogts sjukdom.

Rekommenderad: