Amaurotisk familjär idioti: En föråldrad term för Tay-Sachs sjukdom (TSD) som är kortfattat definierad av OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) som an autosomal recessive, progressiv neurodegenerativ störning, som i den klassiska infantila formen vanligtvis är dödlig vid 2 eller 3 års ålder, beror på brist på …
Vad är amaurotisk familjeidioti?
daterad, nu kränkande.: någon av flera recessiva genetiska tillstånd som kännetecknas av ackumulering av lipidinnehållande celler i inälvorna och nervsystemet, intellektuell funktionsnedsättning och nedsatt syn eller blindhet, särskilt: tay-sachs sjukdom.
Vad betyder Amaurotic?
: partiell eller fullständig synförlust inträffar speciellt utan en yttre märkbar förändring i ögat. Andra ord från amaurosis. amaurotisk / -ˈrät-ik / adjektiv.
Är idioti genetisk?
Amaurotisk familjeidioti, som den unga från Tay-Sachs sjukdom analyserad av Sjögren, bestäms av en enda recessiv gensubstitution.
Vad är juvenile amaurotisk idioti?
Definitioner av juvenil amaurotisk idioti. en medfödd progressiv störning av lipidmetabolismen som börjar vid 5 års ålder och kännetecknas av blindhet och demens och tidig död. synonymer: Spielmeyer-Vogts sjukdom.