Genomisk prägling är ett epigenetiskt fenomen som gör att gener uttrycks på ett förälder-av-ursprungsspecifikt sätt. Gener kan dock också vara delvis präglade.
Hur präglas gener?
Vid genomisk prägling beror förmågan hos en gen att uttryckas på könet på den förälder som överförde genen. I vissa fall uttrycks präglade gener när de ärvs från modern. i andra fall uttrycks de när de ärvs från fadern.
Är en präglad gen avstängd?
Prägning i somatiska celler
Särskilt när genen vid ett maternellt präglat lokus uttrycks, kopian av den präglade genen från modern stängs alltid av, " medan kopian från fadern alltid är påslagen." Motsatsen är fallet för en gen som är präglad av fadern.
Har människor präglade gener?
Omkring 150 präglade gener (IGs) är kända i möss och nära 100 hos människor Några av dem har identifierats efter molekylär karakterisering av kromosomförändringar eller uniparentala disomier som orsakar kliniska syndrom (Prader–Willi syndrom och Beckwith–Wiedemanns syndrom, till exempel).
Vad är konsekvensen av en präglad gen?
Som man kan förvänta sig är det därför möjligt att sjukdomar uppstår på grund av deletioner eller mutationer i inpräntade gener. Sjukdomar kan också bero på uniparental disomi, eller nedärvning av två kopior av en kromosom från en förälder och ingen kopia från den andra föräldern, när den inblandade genen är präglad.
