Fragilt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar en rad utvecklingsproblem, inklusive inlärningssvårigheter och kognitiv funktionsnedsättning Vanligtvis är män mer allvarligt drabbade av denna sjukdom än kvinnor. Drabbade individer har vanligtvis försenad utveckling av tal och språk vid 2 års ålder.
Hur orsakas fragilt X-syndrom?
Fragile X-syndrom (FXS) är en genetisk störning. FXS orsakas av förändringar i en gen som forskare kallade FMR1-genen när den först upptäcktes. FMR1-genen gör vanligtvis ett protein som kallas FMRP. FMRP behövs för hjärnans utveckling.
Vad är Fragilt X Downs syndrom?
Fragile X-syndrom uppstår från en enskild genmutation som förhindrar syntesen av ett protein som krävs för neural utveckling (Fragile X mental retardation protein). Närvaron av hela eller en del av en tredje kopia av kromosom 21 i celler orsakar Downs syndrom.
Vilka är tre symtom på fragilt X-syndrom?
Symptom
- Intellektuella funktionshinder, allt från lindriga till svåra.
- Uppmärksamhetsbrist och hyperaktivitet, särskilt hos små barn.
- Ångest och instabilt humör.
- Autistiska beteenden, som att flaxa och inte få ögonkontakt.
- Sensoriska integrationsproblem, som överkänslighet för höga ljud eller starkt ljus.
Vad kännetecknas Fragilt X-syndrom av?
Fragilt X-syndrom kännetecknas av måttlig intellektuell funktionsnedsättning hos drabbade män och lindrig intellektuell funktionsnedsättning hos drabbade kvinnor. De fysiska egenskaperna hos drabbade män varierar och kanske inte är uppenbara förrän i puberteten.
Introduction to Fragile X Syndrome
