Lyssna på uttal. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Ett tillstånd där kroppen tar upp och lagrar mer järn än den behöver. Det extra järnet lagras i levern, hjärtat och bukspottkörteln, vilket kan orsaka leversjukdom, hjärtproblem, organsvikt och cancer.
Vad är huvudorsaken till hemokromatos?
Genmutationer som orsakar hemokromatos
En gen som kallas HFE är oftast orsaken till ärftlig hemokromatos. Du ärver en HFE-gen från var och en av dina föräldrar. HFE-genen har två vanliga mutationer, C282Y och H63D. Genetisk testning kan avslöja om du har dessa mutationer i din HFE-gen.
Vad är hemokromatos och vad orsakar det?
En ärftlig genetisk förändring är den vanligaste orsaken. Det kallas primär hemokromatos, ärftlig hemokromatos eller klassisk hemokromatos. Vid primär hemokromatos kommer problem med DNA från båda föräldrarna och gör att kroppen tar upp för mycket järn.
Vad är den förväntade livslängden för en person med hemokromatos?
Den kumulativa överlevnaden var 76 % vid 10 år och 49 % vid 20 år. Den förväntade livslängden minskade hos patienter som uppvisade cirros eller diabetes jämfört med patienter som visade sig utan dessa komplikationer vid tidpunkten för diagnosen.
Vilka är tecknen och symtomen på hemokromatos?
Initiala symtom på hemokromatos kan inkludera:
- känner mig väldigt trött hela tiden (trötthet)
- viktminskning.
- svaghet.
- ledvärk.
- en oförmåga att få eller bibehålla en erektion (erektil dysfunktion)
- oregelbundna perioder eller frånvarande perioder.
