Man tror att somatiska mutationer i minst två gener krävs för att orsaka sporadisk neuroblastom. Mindre vanligt är att genmutationer som ökar risken att utveckla cancer ärvs från en förälder. När mutationen associerad med neuroblastom ärvs kallas tillståndet för familjärt neuroblastom.
Finns neuroblastom i familjer?
Ärftlighet. De flesta neuroblastom verkar inte förekomma i familjer. Men i cirka 1 % till 2 % av fallen har barn med neuroblastom en familjehistoria av det.
Kan neuroblastom vara genetiskt?
De flesta fall av neuroblastom (NBL) inträffar sporadiskt och drabbar individer som inte har någon familjehistoria av sjukdomen. Men i 1-2 procent av fallen kan en känslighet för att utveckla neuroblastom ärvs från en förälder.
Vilken genmutation orsakar neuroblastom?
Forskare tror att ALK- och PHOX2B-mutationer leder till neuroblastom genom att påverka tillväxten och utvecklingen av neurala celler, vilket gör dem mer benägna att bli cancerösa. De flesta människor utan ärftligt neuroblastom har två arbetskopior av generna ALK och PHOX2B i sina celler.
Vilken är den främsta orsaken till neuroblastom?
De två största riskfaktorerna för neuroblastom är ålder och ärftlighet Ålder: De flesta orsakerna till neuroblastom diagnostiseras hos barn mellan ett och två år, och 90 % diagnostiseras före 5 års ålder. Ärftlighet: 1 % till 2 % av fallen av neuroblastom verkar vara resultatet av en gen som ärvts från en förälder.
