Foveal hypoplasi har beskrivits vara associerad med mutationer i många gener som orsakar ett spektrum av okulära störningar.
Vad är foveal hypoplasi?
Foveal hypoplasi är en retinal störning där det saknas full utveckling av foveas morfologi. Den optiska koherenstomografin (OCT) och funktionella fynd presenteras i relation till de underliggande genetiska och utvecklingsmässiga tillstånden.
Hur diagnostiseras foveal hypoplasi?
Fundusfynd kan vara subtila och inkluderar oftast frånvaron av foveal pigmentering eller circumfoveal ljusreflex. Traditionellt i sådana fall har diagnosen baserats på detektion av nystagmus i kombination med fluoresceinangiografisk demonstration av en dåligt bildad kapillärfri zon
Är foveal hypoplasi progressiv?
Sjukdomen är återkommande och progressiv och det är vanligtvis asymmetri mellan de två ögonen. Icke-penetrans och avsevärd variation i uttryck har rapporterats. Akuta episoder kännetecknas av fotofobi, tårbildning, slemhinnor och punctate keratit.
Vad är bilateral foveal hypoplasi?
Syfte: Foveal hypoplasi beskrivs som en frånvarande eller grund grop, förtjockad inre näthinna, förkortade yttre segment och en ökad näthinnetjocklek. Bilateral foveal hypoplasi är ofta associerad med andra okulära komorbiditeter, inklusive albinism, aniridi, mikroftalmi och retinopati hos prematuritet.
