Var finns incontinentia pigmenti?

Innehållsförteckning:

Var finns incontinentia pigmenti?
Var finns incontinentia pigmenti?

Video: Var finns incontinentia pigmenti?

Video: Var finns incontinentia pigmenti?
Video: My life with Incontinentia Pigmenti (IP) (Rare diagnosis) 2024, November
Anonim

Incontinentia pigmenti-genen är lokaliserad på kromosom Xq28. Denna gen kodar norm alt för det essentiella modulatorproteinet för kärnfaktor-KB och är känd som IKBKG-genen (tidigare känd som NEMO- eller NF-kappaB-genen).

Är incontinentia pigmenti vanligt?

Incontinentia pigmenti är en ovanlig sjukdom. Mellan 900 och 1 200 drabbade individer har rapporterats i den vetenskapliga litteraturen. De flesta av dessa individer är kvinnor, men flera dussin hanar med incontinentia pigmenti har också identifierats.

Varför kallas det incontinentia pigmenti?

IP är en X-länkad dominant genetisk störning orsakad av förändringar (mutationer) i IKBKG-genen. IP namngavs baserat på hur huden såg ut under mikroskopet under de senare stadierna av tillståndet.

Finns det ett botemedel mot inkontinentia pigmenti?

Medan det inte finns något känt botemedel mot inkontinentia pigmenti (IP), finns det behandlingsprotokoll och rekommenderade medicinska specialister för drabbade delar av kroppen som hud, hår, ögon och mer.

Är inkontinentia pigmenti en autoimmun sjukdom?

På dessa grunder diagnostiserades och bekräftades incontinentia pigmenti (IP; eller NEMO-syndrom) genom genetiska tester. NEMO-genen är inblandad i immunbrister såväl som i autoimmuna sjukdomar.

Rekommenderad: