Alkaptonuria är ärvt, vilket betyder det överförs genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke fungerande kopia av genen som är relaterad till detta tillstånd, har vart och ett av deras barn en 25 % (1 av 4) chans att utveckla sjukdomen.
Ärvs alkaptonuri?
Alkaptonuri ärvs som ett autosom alt recessivt drag. Recessiva genetiska störningar uppstår när en individ ärver samma onormala gen för samma egenskap från varje förälder.
Vilken åldersgrupp påverkar alkaptonuri?
Denna blåsvarta pigmentering uppträder vanligtvis efter 30 års ålder Personer med alkaptonuri utvecklar vanligtvis artrit, särskilt i ryggraden och stora leder, med början i tidig vuxen ålder. Andra egenskaper hos detta tillstånd kan vara hjärtproblem, njursten och prostatasten.
Varför är alkaptonuri en recessiv genetisk störning?
Alkaptonuri är en sällsynt autosomal recessiv störning som beror på en mutation i homogenisat 1, 2 dioxygenas (HGD) genen, vilket resulterar i abnormiteter i tyrosinkatabolism och vävnadsavsättning av homogentisinsyra.
Vilken gen är ansvarig för alkaptonuri?
Genen involverad i alkaptonuri är HGD-genen. Detta ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas homogentisatoxidas, som behövs för att bryta ner homogentisinsyra.
