Penetrance används för att beskriva om det finns ett kliniskt uttryck av genotypen hos individen eller inte. Expressivity är termen som beskriver skillnaderna i den kliniska fenotypen mellan två individer med samma genotyp.
Vad är ett exempel på uttrycksfullhet?
Ett annat exempel på uttrycksfullhet på jobbet är förekomsten av extra tår, eller polydaktyli, hos katter. Närvaron av extra tår på en katts tass är en fenotyp som uppstår i grupper av katter som har korsat sig i generationer.
Vad är skillnaden mellan variabel uttrycksförmåga och reducerad penetrans?
Penetrans definieras som andelen personer med en specifik genotyp som manifesterar en särskild klinisk egenskap eller fenotyp. Variabel uttrycksförmåga hänvisar till den serie av tecken och symtom som kan uppstå hos olika personer med samma genetiska tillstånd.
Vad betyder penetrans inom genetik?
Penetrance mäter andelen individer i en population som bär på en specifik gen och uttrycker den relaterade egenskapen.
Hur kan du definiera penetrans?
Penetrance hänvisar till sannolikheten att ett kliniskt tillstånd kommer att inträffa när en viss genotyp finns. För vuxensjukdomar beskrivs penetrans vanligtvis av den individuella bärarens ålder, kön och organplats.
