Kampamelisk dysplasi beror vanligtvis på en ny genetisk förändring (DNA-variant) i eller nära SOX9-genen. Diagnosen är baserad på fysiska fynd och röntgenröntgen (röntgenbilder) och kan bekräftas genom genetiska tester.
Är campomelic dysplasi dödlig?
Kampomelic dysplasi är en sällsynt form av skelettdysplasi med böjt ben som drabbar uppskattningsvis 1 av 40 000-200 000 personer. Den är komplicerad av andningsproblem och har därför historiskt sett ansetts vara en dödlig sjukdom, med de flesta individer som inte överlevt tidigare.
Vad orsakar campomelic dysplasi hos spädbarn?
De flesta fall av campomelic dysplasi orsakas av mutationer inom SOX9-genen. Dessa mutationer förhindrar produktionen av SOX9-proteinet eller resulterar i ett protein med nedsatt funktion.
Vad är campomelic dysplasi?
Kampomelic syndrom är en sällsynt form av skelettdysplasi som kännetecknas av böjning och en kantig form av benens långa ben Elva uppsättningar revben istället för de vanliga tolv kan förekomma. Bäckenet och skulderbladet kan vara underutvecklade. Skallen kan vara stor, lång och smal.
Vad orsakar Boomerang-dysplasi?
Mutationer i FLNB-genen orsakar bumerangdysplasi. FLNB-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas filamin B. Detta protein hjälper till att bygga nätverket av proteinfilament (cytoskelett) som ger struktur åt celler och gör att de kan ändra form och röra sig.
