Tecken och symtom på myotonisk dystrofi börjar ofta i 20- eller 30-årsåldern men kan börja i alla åldrar. Symtom inkluderar ofta progressiv muskelsvaghet, stelhet, åtstramning och utmattning.
Hur påverkar myotonisk dystrofi kroppen?
Myotonisk dystrofi kännetecknas av progressiv muskelförtvining och -svaghet Personer med denna sjukdom har ofta långvariga muskelsammandragningar (myotoni) och kan inte slappna av vissa muskler efter användning. En person kan till exempel ha svårt att släppa greppet om ett dörrhandtag eller handtag.
Hur diagnostiseras myotonisk dystrofi?
Myotonisk dystrofi diagnostiseras genom att göra en fysisk undersökningEn fysisk undersökning kan identifiera det typiska mönstret av muskelförtvining och -svaghet och närvaron av myotoni. En person med myotonisk dystrofi kan ha ett karakteristiskt ansiktsutseende av utmattning och svaghet i käk- och nackmusklerna.
Hur snabbt fortskrider myotonisk dystrofi?
I allmänhet har personer med myotonisk dystrofi typ 2 en bättre långsiktig utsikt (prognos) än de med typ 1. Symtomen är vanligtvis relativt milda. Även om progressionshastigheten kan variera mellan drabbade personer, utvecklas symptomen i allmänhet långsamt.
Finns det ett botemedel mot myotonisk dystrofi snart?
Myotonisk dystrofi är en långvarig genetisk störning som påverkar muskelfunktionen. Det är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna och drabbar ungefär en av 8 000 personer. Det finns för närvarande ingen behandling tillgänglig.
