Fumaras är en TCA-cykel enzym som katalyserar omvandlingen av fumarat till L-malat i mitokondrierna Vid DNA-skada lokaliseras den cytosoliska ekoformen av fumaras till kärnan, där, dess enzymatiska aktivitet katalyserar den omvända omvandlingen av malat till fumarat, vilket orsakar lokal ackumulering av fumarat.
Vad gör Fumarase-brist?
Fumarasbrist är ett ärftligt tillstånd som påverkar hjärnan och andra delar av nervsystemet. Tecken och symtom kan vara ett litet huvud (mikrocefali), allvarlig utvecklingsförsening, dålig matning, svag muskeltonus (hypotoni), misslyckande att trivas, kramper och distinkta ansiktsdrag
Var används fumaras?
Fumaras eller fumarashydratas används i citronsyracykeln för att genomföra ett övergångssteg i produktionen av energi för att göra NADH Det metaboliserar fumarat i cytosolen, vilket blir en biprodukt av ureacykeln och aminosyrakatabolism. Det katalyserar tillsatsen av vatten till fumarat för att göra S-malat.
Vilken reaktion katalyseras av fumaras?
Enzymet fumaras katalyserar den reversibla hydreringen av fumarat till malat. Reaktionen som katalyseras av fumaras är avgörande för cellulär energi som en del av trikarboxylsyracykeln, som producerar reducerande ekvivalenter för att driva oxidativ ATP-syntes.
Hur regleras fumaras?
I jäst är cytosoliskt fumaras involverat i homolog rekombinations (HR) reparationsväg, genom dess funktion i DSB-resektionsprocessen. Ett mål för denna reglering är resektionsenzymet Sae2. I mänskliga celler är fumaras involverat i den icke-homologa ändanslutningsvägen (NHEJ).
