Kromosomanalys eller karyotypning är ett test som utvärderar antalet och strukturen på en persons kromosomer för att upptäcka abnormiteter Kromosomer är trådliknande strukturer inom varje cellkärna och innehåller kroppens genetiska ritning. Varje kromosom innehåller tusentals gener på specifika platser.
Kan kromosomer analyseras i en karyotyp?
Ett karyotyptest använder blod eller kroppsvätskor för att analysera dina kromosomer. Kromosomer är de delar av våra celler som innehåller gener, som består av DNA.
Vad kan observeras i en karyotyp?
Karyotyper kan avslöja förändringar i kromosomnummer associerade med aneuploida tillstånd, såsom trisomi 21 (Downs syndrom). Noggrann analys av karyotyper kan också avslöja mer subtila strukturella förändringar, såsom kromosomala deletioner, duplikationer, translokationer eller inversioner.
Vad kan en karyotyp inte upptäcka?
Single gen-störningar är tillstånd som orsakas av en förändring i en enskild gen. Eftersom det finns tusentals gener, finns det tusentals enstaka genstörningar. Denna grupp av störningar kan inte diagnostiseras med en karyotyp.
Vilka tre saker kan en karyotyp berätta?
Karyotype är ett test för att identifiera och utvärdera storleken, formen och antalet kromosomer i ett prov av kroppsceller. Extra eller saknade kromosomer, eller onormala positioner av kromosombitar, kan orsaka problem med en persons tillväxt, utveckling och kroppsfunktioner.
