Som sådan är Dravets syndrom relativt nyupptäckt. Forskare har gjort stora framsteg när det gäller att förbättra förståelsen av tillståndet sedan det först beskrevs i 1978 av Charlotte Dravet, en pediatrisk epilepsispecialist som arbetar i Marseille.
Hur många fall av Dravets syndrom finns det?
Dravets syndrom påverkar uppskattningsvis 1:15, 700 individer i USA, eller 0,0064 % av befolkningen (Wu 2015). Ungefär 80-90 % av dessa, eller 1:20, 900 individer, har både en SCN1A-mutation och en klinisk diagnos av DS.
Är Dravets syndrom en sällsynt sjukdom?
Dravets syndrom är en sällsynt, läkemedelsresistent epilepsi som börjar under det första levnadsåret hos ett annars friskt spädbarn. Den är livslång. Det ger vanligtvis ett långvarigt anfall med feber som påverkar ena sidan av kroppen. De flesta fall beror på allvarliga SCN1A-genmutationer.
Vem är Dravets syndrom uppkallat efter?
Dravet Syndrome (DS) fick sitt namn efter Charlotte Dravet som beskrev detta tillstånd för första gången 1978 [1] som svår myoklonisk epilepsi (SME) i en grupp av svårbehandlad epilepsi.
Hur länge kan du leva med Dravets syndrom?
Dravets syndrom är en sällsynt, allvarlig och livslång form av epilepsi (anfallsstörning). De flesta som drabbas av detta tillstånd har en god förväntad livslängd. Sjukdomen börjar vanligtvis under det första levnadsåret och cirka 80-85 % av barnen överlever till vuxen ålder.
