De funktionella in vitro-analyserna skiljer mellan patogena CDH1 missense-mutationer (försämrar celladhesion och leder till invasion) och de som inte påverkar fenotypen.
Vilka mutationer påverkar fenotypen?
Recessiva mutationer leder till en funktionsförlust, som maskeras om en normal kopia av genen finns. För att den muterade fenotypen ska uppstå måste båda allelerna bära mutationen. Dominanta mutationer leder till en mutant fenotyp i närvaro av en normal kopia av genen.
Vilka är effekterna av missense-mutation?
Missense-mutationer kan påverka DNA-transkriptionsfaktorer vilket resulterar i att uttrycket av motsvarande protein ändrasÄndring av vildtypsproteinuttrycket i utrymmet där det är designat att fungera kommer att störa den normala cellcykeln och i sin tur kan orsaka sjukdomar [20].
Vilka mutationer påverkar inte fenotypen?
Tysta mutationer är mutationer i DNA som inte har någon observerbar effekt på organismens fenotyp. De är en specifik typ av neutral mutation.
Påverkar cellmutationer fenotypen?
De enda mutationer som har betydelse för storskalig evolution är de som kan överföras till avkommor. Dessa förekommer i reproduktionsceller som ägg och spermier och kallas könslinjemutationer. Ingen förändring sker i fenotypen Vissa mutationer har ingen märkbar effekt på en organisms fenotyp.
