Innehållsförteckning:
- När inträffar en missense-mutation?
- Vad är ett exempel på en missense-mutation?
- Vilken av följande sjukdomar orsakas av missense-mutation?
- Är en missense-mutation skadlig?
Video: Av en missense-mutation?
2024 Författare: Fiona Howard | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-10 06:43
A genetisk förändring där en substitution av ett enda baspar ändrar den genetiska koden på ett sätt som producerar en aminosyra som skiljer sig från den vanliga aminosyran i den positionen. Vissa missense-varianter (eller mutationer) kommer att förändra proteinets funktion. Kallas även missense-variant.
När inträffar en missense-mutation?
En missense-mutation inträffar när det finns ett fel i DNA-koden och ett av DNA-basparen ändras, till exempel byts A ut mot C. Denna enda förändring betyder att DNA:t nu kodar för en annan aminosyra, känd som en substitution.
Vad är ett exempel på en missense-mutation?
Till exempel i sickle-cell disease ändras den 20:e nukleotiden i genen för betakedjan av hemoglobin på kromosom 11 från kodonet GAG till GTG så att när den translateras den 6:e aminosyran är nu en valin istället för glutaminsyra. Jämför: nonsensmutation.
Vilken av följande sjukdomar orsakas av missense-mutation?
Missense-mutationer kan göra det resulterande proteinet icke-funktionellt, och sådana mutationer är ansvariga för mänskliga sjukdomar som Epidermolysis bullosa, sicklecell-sjukdom och SOD1-medierad ALS.
Är en missense-mutation skadlig?
A missense-mutation kan vara dödlig eller kan orsaka allvarlig mendelsk sjukdom; alternativt kan det vara milt skadligt, effektivt neutr alt eller fördelaktigt.
Rekommenderad:
Hur uppstår missense-mutationer?
En missense-mutation inträffar när det finns ett fel i DNA-koden och ett av DNA-basparen ändras, till exempel byts A ut mot C. Denna enda förändring betyder att DNA:t nu kodar för en annan aminosyra, känd som en substitution . Hur ofta förekommer missense-mutationer?
Påverkar missense-mutationer fenotypen?
De funktionella in vitro-analyserna skiljer mellan patogena CDH1 missense-mutationer (försämrar celladhesion och leder till invasion) och de som inte påverkar fenotypen . Vilka mutationer påverkar fenotypen? Recessiva mutationer leder till en funktionsförlust, som maskeras om en normal kopia av genen finns.
