En missense-mutation inträffar när det finns ett fel i DNA-koden och ett av DNA-basparen ändras, till exempel byts A ut mot C. Denna enda förändring betyder att DNA:t nu kodar för en annan aminosyra, känd som en substitution.
Hur ofta förekommer missense-mutationer?
Den mest talrika klassen av proteinförändrande mutationer är missense-mutationer, där ett enda kodon ändras för att koda för en annan aminosyra. På genomsnittet har 2 % av människorna en missense-mutation i en given gen (2).
Vad händer i missense-punktmutation?
En missense-mutation är när bytet av ett enda baspar orsakar substitution av en annan aminosyra i det resulterande proteinet. Denna aminosyrasubstitution kanske inte har någon effekt, eller så kan den göra proteinet icke-funktionellt.
Hur uppstår mutationer naturligt?
Mutationer uppstår spontant vid låg frekvens på grund av den kemiska instabiliteten hos purin- och pyrimidinbaser och på grund av fel under DNA-replikering. Naturlig exponering av en organism för vissa miljöfaktorer, såsom ultraviolett ljus och kemiska cancerframkallande ämnen (t.ex. aflatoxin B1), kan också orsaka mutationer.
Var uppstår mutationer Hur uppstår mutationer?
Mutationer kan bero på DNA-kopieringsmisstag som görs under celldelning, exponering för joniserande strålning, exponering för kemikalier som kallas mutagener eller infektion med virus Mutationer i könslinje förekommer i äggen och spermier och kan överföras till avkommor, medan somatiska mutationer förekommer i kroppsceller och inte förs vidare.
