Logo sv.boatexistence.com

Varför kallas det kleidokraniell dysplasi?

Innehållsförteckning:

Varför kallas det kleidokraniell dysplasi?
Varför kallas det kleidokraniell dysplasi?

Video: Varför kallas det kleidokraniell dysplasi?

Video: Varför kallas det kleidokraniell dysplasi?
Video: Why some people are more altruistic than others | Abigail Marsh 2024, Maj
Anonim

Benen hos personer med CCD kan bildas annorlunda eller kan vara ömtåligare än norm alt, och vissa ben som nyckelben kan saknas. Namnet "cleidocranial dysplasia" kommer från "cleido", som syftar på nyckelbenen, och "cranial", som syftar på skallen.

Var kom kleidokraniell dysplasi ifrån?

Kleidokraniell dysplasi orsakas vanligtvis av mutationer i RUNX2-genen Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som är involverat i utvecklingen och underhållet av tänder, ben och brosk. Brosk är en seg, flexibel vävnad som utgör mycket av skelettet under tidig utveckling.

Vad kallas Dustins bensjukdom?

Matarazzo, 16, har Cleidocranial Dysplasia (CCD), ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar benutvecklingen, särskilt kranialben, nyckelben och tänder.

Är kleidokraniell dysplasi detsamma som kleidokraniell dysostos?

Kleidokraniell dysostos (CCD), även kallad kleidokraniell dysplasi, är en födelsedefekt som mest påverkar skelett och tänder. Nyckelbenen är vanligtvis antingen dåligt utvecklade eller frånvarande, vilket gör att axlarna kan föras nära varandra.

Hur passerar kleidokraniell dysplasi?

Kleidokraniell dysplasi är en sällsynt sjukdom som vanligtvis ärvs som en autosomal dominant genetisk egenskap Drabbade individer kan visa ett brett spektrum av symtom (variabelt uttryck). Dominanta genetiska störningar uppstår när endast en enda kopia av en onormal gen är nödvändig för att sjukdomen ska uppträda.

Rekommenderad: