DMD orsakas av mutationer av DMD-genen som finns på den korta armen (p) av X-kromosomen (Xp21. 2). Kromosomer, som finns i kärnan av mänskliga celler, bär den genetiska informationen för varje individ.
Var finns DMD?
DMD, den största kända mänskliga genen, ger instruktioner för att göra ett protein som kallas dystrofin. Detta protein finns främst i muskler som används för rörelse (skelettmuskler) och i hjärtmuskulaturen (hjärtmuskeln). Små mängder dystrofin finns i nervcellerna i hjärnan.
Var är DMD vanligast?
Duchennes muskeldystrofi (DMD) påverkar musklerna, vilket leder till muskelförtvining som blir värre med tiden. DMD förekommer främst hos män, men i sällsynta fall kan det drabba kvinnor. Symtomen på DMD inkluderar progressiv svaghet och förlust (atrofi) av både skelett- och hjärtmuskeln.
Hur stor är DMD-genen?
Dystrofingenen är den största kända mänskliga genen, som innehåller 79 exoner och spänner över > 2, 200 kb, ungefär 0,1 % av hela genomet (96). Den vanligaste mutationen som är ansvarig för DMD och BMD är en deletion som spänner över en eller flera exoner.
Hur diagnostiseras DMD?
läkaren tar ett prov av ditt barns blod och testar det för kreatinkinas, ett enzym som dina muskler släpper ut när de skadas. En hög CK-nivå är ett tecken på att ditt barn kan ha DMD. Gentester. Läkare kan också testa blodprovet för att leta efter en förändring i dystrofingenen som orsakar DMD.
