Hypofosfatemisk rakitis ärvs oftast på ett X-länkat dominant sätt. Det betyder att genen som är ansvarig för tillståndet är lokaliserad på X-kromosomen och att det räcker att ha endast en muterad kopia av genen för att orsaka tillståndet.
Är hypofosfatemi en dominant eller recessiv egenskap?
Hos de flesta individer ärvs familjär hypofosfatemi på ett X-länkat dominant sätt, men variantformer kan ärvas på ett autosom alt dominant eller recessivt sätt.
Vad är hypofosfatemisk?
Hypofosfatemi är ett tillstånd där ditt blod har en låg nivå av fosfor Låga nivåer kan orsaka en mängd hälsoproblem, inklusive muskelsvaghet, andnings- eller hjärtsvikt, kramper, eller koma. Orsaken till hypofosfatemi är alltid från något annat underliggande problem.
Är vitamin D-resistent rakitis dominant eller recessiv?
Hereditär vitamin D-resistent rakitis (HVDRR) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som orsakas av mutationer i D-vitaminreceptorn (VDR). Patienter uppvisar svår rakitis och hypokalcemi. Heterozygota föräldrar och syskon verkar normala och uppvisar inga symtom på sjukdomen.
Vad är autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis?
Autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis (ADHR) är en sällsynt ärftlig sjukdom där överdriven förlust av fosfat i urinen leder till dåligt bildade ben (rakitis), skelettsmärta och tand bölder. ADHR orsakas av en mutation i fibroblasttillväxtfaktor 23 (FGF23).
