Pyruvatkinas (PK)-brist är en ärftlig (autosomal recessiv) enzymstörning i röda blodkroppar (RBC) som orsakar kronisk hemolys Det är den näst vanligaste RBC-enzymdefekten men är den vanligaste orsaken till kronisk hemolytisk anemi från en RBC-enzymbrist.
Vad händer vid pyruvatkinasbrist?
Pyruvatkinasenzym bryter ner en kemisk förening som kallas adenosintrifosfat (ATP). Eftersom detta enzym är bristfälligt finns det en brist på ATP. Detta leder till uttorkning av röda blodkroppar och onormala röda blodkroppsformer De förändrade röda blodkropparna har en förkortad livslängd vilket leder till hemolytisk anemi.
Vilka är symptomen på pyruvatkinasbrist?
Tecknen och symtomen på pyruvatkinasbrist kan variera mycket från person till person, men inkluderar vanligtvis nedbrytning av röda blodkroppar som resulterar i hemolytisk anemi, en gulfärgning av det vita i ögonen (icterus)), trötthet, letargi, återkommande gallsten, gulsot och blek hud (blekhet).
Finns det ett botemedel mot pyruvatkinasbrist?
Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) kan bota PK-brist. Detta har eftersträvats hos ett begränsat antal individer, särskilt individer som behöver kroniska blodtransfusioner.
Vad är pyruvatkinas?
Pyruvatkinas är ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosfoenolpyruvat och ADP till pyruvat och ATP i glykolys och spelar en roll för att reglera cellmetabolism. Det finns fyra däggdjurspyruvatkinasisoformer med unika vävnadsuttrycksmönster och regulatoriska egenskaper.
