Innehållsförteckning:
- Vad händer vid pyruvatkinasbrist?
- Vilka är symptomen på pyruvatkinasbrist?
- Finns det ett botemedel mot pyruvatkinasbrist?
- Vad är pyruvatkinas?
Video: Vad är pyruvatkinasbrist?
2024 Författare: Fiona Howard | [email protected]. Senast ändrad: 2024-01-10 06:43
Pyruvatkinas (PK)-brist är en ärftlig (autosomal recessiv) enzymstörning i röda blodkroppar (RBC) som orsakar kronisk hemolys Det är den näst vanligaste RBC-enzymdefekten men är den vanligaste orsaken till kronisk hemolytisk anemi från en RBC-enzymbrist.
Vad händer vid pyruvatkinasbrist?
Pyruvatkinasenzym bryter ner en kemisk förening som kallas adenosintrifosfat (ATP). Eftersom detta enzym är bristfälligt finns det en brist på ATP. Detta leder till uttorkning av röda blodkroppar och onormala röda blodkroppsformer De förändrade röda blodkropparna har en förkortad livslängd vilket leder till hemolytisk anemi.
Vilka är symptomen på pyruvatkinasbrist?
Tecknen och symtomen på pyruvatkinasbrist kan variera mycket från person till person, men inkluderar vanligtvis nedbrytning av röda blodkroppar som resulterar i hemolytisk anemi, en gulfärgning av det vita i ögonen (icterus)), trötthet, letargi, återkommande gallsten, gulsot och blek hud (blekhet).
Finns det ett botemedel mot pyruvatkinasbrist?
Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) kan bota PK-brist. Detta har eftersträvats hos ett begränsat antal individer, särskilt individer som behöver kroniska blodtransfusioner.
Vad är pyruvatkinas?
Pyruvatkinas är ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosfoenolpyruvat och ADP till pyruvat och ATP i glykolys och spelar en roll för att reglera cellmetabolism. Det finns fyra däggdjurspyruvatkinasisoformer med unika vävnadsuttrycksmönster och regulatoriska egenskaper.
Rekommenderad:
Vad betyder vad som helst?
Vad som än är en slangterm som betyder "vad du än säger", "Jag bryr mig inte vad du säger" eller "vad som kommer att bli kommer att bli". Termen används antingen för att avfärda ett tidigare uttalande och uttrycka likgiltighet eller för att bekräfta ett tidigare uttalande som "
Vad är smärta och vad är panik?
Panic (röst av Matt Frewer) är den tunna grönblå imponen med långa horn. Även om han är något mindre listig än Pain, betyder hans paranoia att han är mycket mer försiktig och ganska cynisk ibland, så han kanske faktiskt är den smartare av de två.
Vad är prn och vad står det för?
Pro re nata är en latinsk fras som betyder "under omständigheterna" eller "eftersom omständigheterna uppstår". I medicinsk terminologi förkortas det ofta PRN eller P.R.N. och hänvisar till administrering av ordinerad medicin som situationen kräver det.
Vad är samma och vad är annorlunda med trapezium?
De är samma. Trapezoid stavas på amerikansk engelska. Trapezium är den brittiska stavningen. I Australien, liksom i Storbritannien, har en trapets två parallella sidor, medan en trapets inte har några parallella sidor . Är trapetser och trapetser samma sak?
Vad är det vad är det för låt?
En sång är en musikalisk komposition avsedd att framföras av den mänskliga rösten. Detta görs ofta på distinkta och fasta tonhöjder med hjälp av mönster av ljud och tystnad. Låtar innehåller olika former, till exempel de som inkluderar upprepning och variation av avsnitt.