Neurofibromatosis 1. Neurofibromatosis 1 (NF1) diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Tecken är ofta märkbara vid födseln eller strax efteråt och nästan alltid vid 10 års ålder. Tecken och symtom är ofta milda till måttliga, men kan variera i svårighetsgrad.
Kan neurofibromatos dyka upp senare i livet?
De kan vara närvarande vid födseln eller kanske inte bli märkbara på många år. Även om vissa kutana neurofibromer uppstår i barndomen, börjar de flesta dyka upp under eller efter tonåren.
Vad är skillnaden mellan NF1 och NF 2?
NF2 orsakas av en mutation på kromosom 22 och involverar ett protein som heter merlin, som tros vara inblandat i cellform och struktur. NF1 orsakas av en mutation på kromosom 17 och involverar ett protein som kallas neurofibromin, som relaterar till celltillväxt och celldelning.
Kan neurofibromatos upptäckas innan symtom uppträder?
NF1 kan diagnostiseras före eller vid födseln med hjälp av genetiska (DNA) tester. En läkare föreslår vanligtvis genetiska tester för NF1 om: en förälder eller ett syskon till ett ofött barn är känt för att ha NF1.
Är neurofibromatos ett funktionshinder?
Även om neurofibromatosis är ett allvarligt tillstånd, listar inte Social Security Administration (SSA) sjukdomen specifikt som ett funktionshinder. Men symtomen som åtföljer tillståndet kan ses över för fördelar.
