Neurofibromatosis orsakas av genetiska defekter (mutationer) som antingen överförs av en förälder eller uppstår spontant vid befruktningen. De specifika gener som är involverade beror på typen av neurofibromatos: NF1. NF1-genen finns på kromosom 17.
Hur överförs neurofibromatos genetiskt?
Neurofibromatosis typ 1 anses ha ett autosom alt dominant arvsmönster. Människor med detta tillstånd föds med en muterad kopia av NF1-genen i varje cell. I ungefär hälften av fallen ärvs den förändrade genen från en drabbad förälder.
Hur orsakas neurofibromatos?
NF1 orsakas av mutationer i genen som styr produktionen av ett protein som kallas neurofibromin (neurofibromin 1). Denna gen tros fungera som en tumörsuppressor. Hos cirka 50 % av personer med NF1 beror sjukdomen på genmutationer som uppstår av okända orsaker (spontan mutation).
Var växer neurofibromer?
Neurofibrom kan växa på nerver i huden (kutant neurofibrom), under huden (subkutant) eller djupare i kroppen, inklusive i buken, bröstet och ryggraden. Neurofibromer kan växa sporadiskt. Sporadiska neurofibromer växer vanligtvis på huden.
Vad är historien om neurofibromatos?
Neuromas av NF1 beskrevs först av Smith 1849, men Frederick von Recklinghausen är krediterad för dess upptäckt och myntade namnet på sjukdomen 1882. NF1-forskningen ökade kraftigt. mellan 1909 och 1990, på grund av den felaktiga diagnosen av Elephant Man, Joseph Merrick.
