Genen involverad i alkaptonuri är HGD-genen. Detta ger instruktioner för att göra ett enzym som kallas homogentisatoxidas, som behövs för att bryta ner homogentisinsyra.
Vilken kromosom påverkas av alkaptonuri?
På kromosom 3 finns en gen med en speciell roll i genetikens historia. Det är en gen som är associerad med en sjukdom som kallas alkaptonuri, som gör urinen svart och öronvaxröd.
Är alkaptonuri en genetisk mutation?
Alkaptonuri (AKU) är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på homogenisat 1, 2 dioxygenas (HGD) och kännetecknas av homogenisisk aciduri, ochronos och ochronotisk artrit. Defekten orsakas av mutationer i HGD-genen, som mappas till den mänskliga kromosomen 3q21-q23.
Vad är HGD-genen?
HGD-genen tillhandahåller instruktioner för att göra ett enzym som kallas homogentisatoxidas, som är aktivt främst i levern och njurarna.
Vad orsakar alkaptonuri?
Alkaptonuria orsakas av en mutation på din homogenisat 1, 2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosom alt recessivt tillstånd. Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att kunna överföra sjukdomen till dig. Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom.
