Alkaptonuria drabbar hanar och kvinnor i lika antal, även om symtomen tenderar att utvecklas tidigare och bli allvarligare hos män. Mer än 1 000 drabbade individer har rapporterats i medicinsk litteratur.
Vilken åldersgrupp påverkar alkaptonuri?
Denna blåsvarta pigmentering uppträder vanligtvis efter 30 års ålder Personer med alkaptonuri utvecklar vanligtvis artrit, särskilt i ryggraden och stora leder, med början i tidig vuxen ålder. Andra egenskaper hos detta tillstånd kan vara hjärtproblem, njursten och prostatasten.
Varför lider människor av alkaptonuri?
Alkaptonuria orsakas av en mutation på din homogenisat 1, 2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosom alt recessivt tillstånd. Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att kunna överföra sjukdomen till dig. Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom.
Vilken är den mest sannolika anledningen till att alkaptonuri är en recessiv sjukdom?
Alkaptonuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på enzymet homogentiserat 1, 2-dioxygenas. Denna enzymbrist resulterar i ökade nivåer av homogentisinsyra, en produkt av tyrosin- och fenylalaninmetabolismen.
Kan ett mänskligt hjärta bli svart?
Hjärt-, njur- och prostataproblem
Avlagringar av homogentisinsyra runt hjärtklaffarna kan få dem att stelna och bli spröda och svarta. Blodkärlen kan också bli stela och försvagas.
