Kostmanns syndrom är en sjukdom i benmärgen där barn föds utan en typ av vita blodkroppar - neutrofil (även kallad granulocyt) som norm alt används för att bekämpa infektioner.
Är kostmanns syndrom dödligt?
Kostmann R. Infantil genetisk agranulocytos: en ny recessiv dödlig sjukdom hos människan.
Kan allvarlig medfödd neutropeni botas?
Det finns ett potentiellt botemedel mot SCN, benmärgstransplantation, om en välmatchad märgdonator kan hittas. Fionn har turen att ha en perfekt match i sin bror Cillian, 3, men transplantation har risker och komplikationer, och många barn saknar en välmatchad donator.
Vad är Myelokathexis?
Myelokathexis är benmärgssekvestreringen av mogna neutrofiler som uppstår på grund av mutationer som ökar funktionen hos kemokinreceptorn CXCR4. Men de flesta andra leukocyter uttrycker också CXCR4, och det finns panleukopeni med låga antal cirkulerande monocyter, T-celler och B-celler.
Vad händer om neutrofiler är höga?
Om ditt antal neutrofiler är högt kan det betyda du har en infektion eller är under mycket stress. Det kan också vara ett symptom på mer allvarliga tillstånd. Neutropeni, eller ett lågt antal neutrofiler, kan vara i några veckor eller vara kronisk.
