Logo sv.boatexistence.com

Vem kan få Gauchers sjukdom?

Innehållsförteckning:

Vem kan få Gauchers sjukdom?
Vem kan få Gauchers sjukdom?

Video: Vem kan få Gauchers sjukdom?

Video: Vem kan få Gauchers sjukdom?
Video: Gaucher disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Maj
Anonim

Vem som helst kan ha sjukdomen, men personer med ashkenazijudiska (östeuropeiska) härkomst är mer benägna att ha Gauchers sjukdom typ 1. Av alla människor som tillhör ashkenaziska (eller ashkenaziska) Judisk härkomst, nästan 1 av 450 har sjukdomen, och 1 av 10 bär på genförändringen som orsakar Gauchers sjukdom.

Hur får en person Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom överförs från föräldrar till barn (ärvs). Den orsakas av ett problem med GBA-genen. Det är en autosomal recessiv störning. Det betyder att varje förälder måste skicka med en onormal GBA-gen för att deras barn ska få Gaucher.

Vilka är chanserna att få Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom förekommer hos 1 av 50 000 till 100 000 personer i den allmänna befolkningen. Typ 1 är den vanligaste formen av sjukdomen; det förekommer oftare hos människor av ashkenaziskt (öst- och centraleuropeiskt) judiskt arv än hos personer med annan bakgrund.

Kan du få Gauchers sjukdom som vuxen?

Vuxen debut av Gauchers sjukdom

Debuten av Gauchers sjukdomstecken och symptom kan inträffa när som helst, och vissa människor får inte diagnosen förrän de är vuxna. Tidigt debuterande osteoporos kan vara en av många signaler, men många läkare är inte ens medvetna om Gauchers sjukdom.

I vilken ålder diagnostiseras Gauchers sjukdom?

Även om sjukdomen kan diagnostiseras i alla åldrar, är hälften av patienterna under 20 år vid diagnosen. Den kliniska presentationen är heterogen med enstaka asymtomatiska former.

Rekommenderad: