Personer med nemalin myopati har muskelsvaghet (myopati) i hela kroppen, men det är vanligtvis mest allvarligt i ansiktsmusklerna; neck; trunk; och andra muskler nära kroppens mitt (proximala muskler), såsom de i överarmarna och benen.
Var finns myopati?
En nyckelfunktion för centronukleär myopati är förskjutningen av kärnan i muskelceller, som kan ses i mikroskop. Norm alt finns kärnan i kanterna av de stavformade muskelcellerna, men hos personer med centronukleär myopati är kärnan belägen i mitten av dessa celler.
När uppstår Nemaline myopati?
Det förekommer hos individer mellan 20-50 år som utvecklar generaliserad muskelsvaghet som kan utvecklas snabbt. Muskelsmärta (myalgi) kan också förekomma. Inblandning av vissa nackmuskler kan göra det svårt att hålla upp huvudet och få huvudet att falla.
Vad orsakar en NEMA?
Orsaker. Nemalin myopati orsakas av mutationer i en av minst 11 olika gener. Nemalin myopati är en kliniskt och genetiskt heterogen sjukdom och både autosom alt dominanta och autosom alt recessiva former kan förekomma.
Vilken del av kroppen påverkar myopati?
Myopati är en allmän term som syftar på alla sjukdomar som påverkar musklerna som styr frivilliga rörelser i kroppen. Patienter upplever muskelsvaghet på grund av en dysfunktion i muskelfibrerna.
