Tecknen och symtomen på Jacobsens syndrom kan variera. De flesta drabbade har försenad utveckling av motorik och tal; kognitiv funktionsnedsättning; och inlärningssvårigheter. Beteendeegenskaper har rapporterats och kan innefatta tvångsmässigt beteende; en kort uppmärksamhetsperiod; och distraherbarhet.
Vad gör Jacobsens syndrom med kroppen?
Andra kännetecken på Jacobsens syndrom kan inkludera hjärtfel, ätsvårigheter i spädbarnsåldern, kortväxthet, frekventa öron- och bihåleinfektioner och skelettavvikelser. Störningen kan också påverka matsmältningssystemet, njurarna och könsorganen.
Hur diagnostiseras Jacobsens syndrom?
Genetiska tester är nödvändigt för att bekräfta diagnosen Jacobsen syndrom. Under genetisk testning utvärderas förstorade kromosomer under ett mikroskop. De är färgade för att ge dem ett "streckkod"-utseende. Den trasiga kromosomen och generna som har raderats kommer att synas.
Hur är livet med Jacobsens syndrom?
cirka 20 % av barnen dör under de första två levnadsåren, oftast på grund av komplikationer från medfödd hjärtsjukdom och mindre vanligt på grund av blödningar. den förväntade livslängden för personer med Jacobsen syndrom är okänd, även om drabbade individer har levt i vuxen ålder.
Är Jacobsens syndrom dödligt?
Jacobsens syndrom är katastrofiskt i 1 av fem fall, med barn som vanligtvis dör inom de två första levnadsåren på grund av hjärtkomplikationer.
