Sjukdomsdefinition. En sällsynt, genetisk, skelettmuskelkanalopati som kännetecknas av långsam muskelavslappning efter sammandragning (myotonia myotonia Speci alty. Neurology, neuromuscular medicine, medicinsk genetik. Myotonia är ett symptom på en small handfull vissa neuromuskulära störningar som kännetecknas av fördröjd avslappning (förlängd sammandragning) av skelettmusklerna efter frivillig sammandragning eller elektrisk stimulering. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Vad är orsaken till myotoni?
Myotoni orsakas av en abnormitet i muskelmembranet, och är ofta förknippad med ärftliga neurologiska störningar.
Vad är sjukdomen myotoni?
Myotonia congenita är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av musklernas oförmåga att snabbt slappna av efter en frivillig sammandragning. Tillståndet är närvarande från tidig barndom, men symtomen kan vara milda.
Vilka är symptomen på myotoni?
Myotonia congenita är en genetisk sjukdom som kännetecknas av oförmågan hos skelettmusklerna att snabbt slappna av efter frivilliga rörelser. Symtom börjar vanligtvis i barndomen och varierar från person till person. De kan inkludera muskelstelhet, muskelsvaghet och anfall av svaghet orsakade av rörelse efter vila
Vad är orsaken till myotonia congenita?
Vad orsakar myotonia congenita? Denna sjukdom orsakas av mutationer i genen för en kloridkanal som är nödvändig för att stänga av den elektriska excitationen som orsakar muskelsammandragning.
