Genom de senaste framstegen inom DNA-teknik är presymptomatisk diagnos av flera genetiska störningar nu möjlig. Denna teknik kan avgöra om en individ i riskzonen löper en kraftigt ökad risk att ha ärvt genen för en viss sjukdom många år innan symtom förväntas uppstå.
Vad är prediktiv och presymptomatisk testning?
Presymptomatisk testning för Huntingtons sjukdom, även känd som prediktiv testning, är lite mer komplicerad än diagnostisk testning. Pre-symptomatiska tester sker när personer som vet att de kan vara i riskzonen för HD men som INTE har symtom söker tester för att ta reda på om de kommer att få HD under sin livstid
Vad är prediktiv genetisk testning och hur skiljer den sig från diagnostisk genetisk testning?
Predictive Testing vs. Diagnostic Testing: Predictive Testing används för att söka efter genetiska mutationer kopplade till ett tillstånd innan du visar symtom. Diagnostiska tester används för att ta reda på om du har ett tillstånd som är förknippat med symtom du redan har.
Vad är genetisk testning för predisposition?
Predispositionstest (dvs. genetisk testning som ger information om en persons mottaglighet för sjukdom) är nu tillgängligt för flera ärftliga cancerformer.
Är Huntingtons sjukdom autosom alt dominant?
Huntingtons sjukdom orsakas av en ärftlig defekt i en enda gen. Huntingtons sjukdom är an autosomal dominant disorder, vilket innebär att en person bara behöver en kopia av den defekta genen för att utveckla sjukdomen.
