alkaptonuri, sällsynt (en av 250 000 till 1 000 000 födslar) ärvd störning ärftlig sjukdom Epidemiologi. Cirka 1 av 50 personer drabbas av en känd sjukdom med en enstaka gen, medan cirka 1 av 263 drabbas av en kromosomsjukdom. Cirka 65% av människor har någon form av hälsoproblem till följd av medfödda genetiska mutationer. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetisk störning - Wikipedia
av proteinmetabolism, vars främsta utmärkande symptom är urin som blir svart efter exponering för luft. Det kännetecknas biokemiskt av en oförmåga hos kroppen att metabolisera aminosyrorna tyrosin och fenylalanin.
Vad är Alkaptonuria?
Alkaptonuri, eller "svart urinsjukdom", är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att helt bryta ner två proteinbyggstenar (aminosyror) som kallas tyrosin och fenylalanin. Det resulterar i en ansamling av en kemikalie som kallas homogentisinsyra i kroppen.
Vilka är orsakerna till alkaptonuri?
Alkaptonuri orsakas av en mutation på din homogenisat 1, 2-dioxygenas (HGD) gen. Det är ett autosom alt recessivt tillstånd. Det betyder att båda dina föräldrar måste ha genen för att kunna överföra sjukdomen till dig. Alkaptonuri är en sällsynt sjukdom.
Vilket enzym är det bristfälligt i Alkaptonuria?
Alkaptonuri är en autosomal recessiv störning som orsakas av en brist på enzymhomogenisat 1, 2-dioxygenas. Denna enzymbrist resulterar i ökade nivåer av homogentisinsyra, en produkt av tyrosin- och fenylalaninmetabolismen.
Vad orsakar svarta urinfläckar?
Mörk urin beror oftast på uttorkning Det kan dock vara en indikator på att överflödiga, ovanliga eller potentiellt farliga avfallsprodukter cirkulerar i kroppen. Till exempel kan mörkbrun urin tyda på leversjukdom på grund av närvaron av galla i urinen.
