Den vanligaste formen av CAH, 21-hydroxylasbrist, påverkar ungefär 1:10 000 till 1:15 000 personer i USA och Europa. Bland Yupik-eskimåerna kan förekomsten av den s altslösande formen av denna sjukdom vara så hög som 1 av 282 individer. Andra former av CAH är mycket ovanligare.
Hur vanligt är det att vara bärare av medfödd binjurehyperplasi?
Förekomsten av klassisk CAH rapporteras vara 1:15 000 levande födda. Följaktligen är bärvågsfrekvensen ~1:60 (4–9).
Vad är den förväntade livslängden för någon med medfödd binjurehyperplasi?
Dödsmedelåldern var 41,2 ± 26,9 år hos patienter med CAH och 47 år.7 ± 27,7 år i kontroller (P <. 001). Bland patienter med CAH hade 23 (3,9 %) avlidit jämfört med 942 (1,6 %) av kontrollerna. Hazard ratio (och 95 % konfidensintervall) för dödsfall var 2,3 (1,2–4,3) hos CAH-män och 3,5 (2,0–6,0) hos CAH-kvinnor.
Kan medfödd binjurehyperplasi försvinna?
Även om det inte finns något botemedel, med rätt behandling kan de flesta som har medfödd binjurebarkhyperplasi leva ett norm alt liv.
Vad orsakar medfödd binjurehyperplasi?
Medfödd binjurehyperplasi är ett ärftligt tillstånd som orsakas av mutationer i gener som kodar för enzymer som är involverade i framställningen av steroidhormoner i binjurarna Den vanligaste enzymdefekten, 21-hydroxylasbrist, leder till att överskott av manliga hormoner produceras av binjurarna.
