Osteogenesis imperfecta typ XIX ärvs i ett X-länkat recessivt mönster. Ett tillstånd anses vara X-kopplat om den muterade genen som orsakar störningen finns på X-kromosomen, en av de två könskromosomerna i varje cell.
Vilken gen påverkas av osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta typer I till IV orsakas av mutationer i COL1A1- eller COL1A2-generna. Dessa gener bär instruktioner för produktion av typ 1 kollagen. Kollagen är huvudproteinet i ben och bindväv inklusive hud, senor och sklera.
På vilken kromosom finns benskörhet?
X-länkad benskörhet upptäckt av NICHD, internationella, forskare. NICHD-forskare, tillsammans med kollegor från Thailand och Schweiz, upptäckte en form av osteogenesis imperfecta, eller benskörhet, orsakad av en gendefekt på X-kromosomen
Är benskörhet en gen- eller kromosommutation?
De flesta former av benskörhet uppstår från mutationer i generna för det vanligaste benproteinet, kallat typ I-kollagen. Dessa mutationer är spontana och dominerande, ärvs inte från föräldrar.
Är typ 2 OI dominant eller recessiv?
OI typ IIA orsakas av mutationer av generna COL1A1 och COL1A2 (17q21. 31-q22 respektive 7q22. 1) och överföringen är autosomal dominant. Typ IIB kan vara autosom alt dominant och även orsakad av mutationer av COL1A1- och COL1A2-generna (17q21.
