Denna genetiska störning orsakas av en förändring (mutation) i genen för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3 (FGFR3) Akondroplasi uppstår som ett resultat av en spontan genetisk mutation hos cirka 80 procent av patienterna; i de återstående 20 procenten ärvs det från en förälder.
Vad är huvudorsaken till akondroplastisk dvärgväxt?
Akondroplasi orsakas av mutationer i FGFR3-genen. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som är involverat i utvecklingen och underhållet av ben- och hjärnvävnad. Två specifika mutationer i FGFR3-genen är ansvariga för nästan alla fall av akondroplasi.
Kan dvärgväxt upptäckas under graviditeten?
Fostervattenkontroll – En läkare kommer att mäta fostervatten för att avgöra om dvärgväxt förekommer eller inte. Om en mamma har för mycket fostervatten kan det vara en indikation på dvärgväxt. Chorionvillusprovtagning – Chorionvillusprovtagning vid 11 veckor kan hjälpa en läkare att bekräfta dvärgväxt.
Kan du förhindra akondroplasi?
För närvarande finns det inget sätt att förhindra akondroplasi, eftersom de flesta fall beror på oväntade nya mutationer. Läkare kan behandla vissa barn med tillväxthormon, men detta påverkar inte höjden på barnet med akondroplasi nämnvärt. I vissa mycket specifika fall kan operationer för att förlänga benen övervägas.
Är dvärgväxt en recessiv gen?
Alla typer av primordial dvärgväxt orsakas av förändringar i gener. Olika genmutationer orsakar de olika tillstånd som utgör primordial dvärgväxt. I många fall, men inte alla, ärver individer med primordial dvärgväxt en mutant gen från varje förälder. Detta kallas ett autosom alt recessivt tillstånd
