Är colobom en sällsynt sjukdom?

Innehållsförteckning:

Är colobom en sällsynt sjukdom?
Är colobom en sällsynt sjukdom?

Video: Är colobom en sällsynt sjukdom?

Video: Är colobom en sällsynt sjukdom?
Video: Radical new gene therapy restores sight to patients with rare eye condition - BBC News 2024, November
Anonim

Coloboma förekommer hos ungefär 1 av 10 000 personer. Eftersom colobom inte alltid påverkar synen eller ögats yttre utseende, vissa personer med detta tillstånd är sannolikt odiagnostiserade.

Var är colobom vanligast?

Ögonlockskolobom resulterar i en defekt i ögonlocket i full tjocklek: även om colobom kan förekomma var som helst på ögonlocken, är det vanligaste stället vid övergången mellan den mediala och mellersta tredjedelen av den övre ögonlock.

Hur vanligt är iris coloboma?

Beroende på studien och var studien utfördes varierar en majoritet av uppskattningarna från 0,4 till 5 fall per 10 000 födslar. Vissa fall kan gå obemärkt förbi eftersom uveal coloboma inte alltid påverkar synen eller ögats yttre utseende.

Vilket syndrom är associerat med colobom?

Associerade tillstånd

Beskrivna syndrom som involverar colobom tillsammans med multisystemmissbildningar coloboma inkluderar: CHARGE syndrom - Coloboma, hjärtavvikelse, choanal (nasal) atresi, restriktion (av tillväxt och/eller utveckling), genital- och öronavvikelser. Epiderm alt naevus syndrom. Cat eye syndrome.

Vad är ett typiskt colobom?

"Typiska" iris colobom finns i inferonasala kvadranten De orsakas av att den embryonala fissuren inte stängs under den 5:e graviditetsveckan, vilket resulterar i ett "nyckelhål- formad" pupill. De kan vara associerade med colobom i ciliärkroppen, åderhinnan, näthinnan eller synnerven.

Rekommenderad: