Diagnos av koroidemi kan bekräftas av symtom, testresultat och en familjehistoria som överensstämmer med genetiskt arv. Fundusundersökning: En ögonbottenundersökning kan avslöja fläckiga områden av korioretinal degeneration i mitten av ögonbottens periferi.
Hur diagnostiseras koroidemi?
Diagnosen choroideremi kan föreslås av karakteristiska ögonbottenfynd och familjehistoria. Det kan bekräftas genom direkt genetisk testning eller genom immunoblotanalys med anti-REP-1-antikropp.
Hur vanligt är koroidemi?
Förekomsten av choroideremi uppskattas vara 1 av 50 000 till 100 000 personer Det är dock troligt att detta tillstånd är underdiagnostiserat på grund av dess likheter med andra ögon störningar. Choroideremi tros stå för cirka 4 procent av all blindhet.
Vad är skillnaden mellan choroideremi och retinitis pigmentosa?
Koroideremi är ett genetiskt tillstånd. Till skillnad från vissa andra ärvda retinala degenerationer, såsom retinitis pigmentosa, beror fall av choroideremi på mutationer i bara en gen, känd som CHM.
Leder Stargardts sjukdom till blindhet?
Stargardts sjukdom kan orsaka färgblindhet, så din ögonläkare kan också testa ditt färgseende. Fundus fotografering. Din ögonläkare kan ta ett foto av din näthinna för att se efter gulaktiga fläckar på gula fläcken.
