Leukocytcystinanalys är hörnstenen för både diagnos och terapeutisk övervakning av sjukdomen. Flera behandlingslinjer är tillgängliga för cystinos inklusive det cystinutarmande medlet cysteamin, njurersättningsterapi, hormonell terapi och andra; dock ingen botande behandling är ännu tillgänglig
Vad är den förväntade livslängden för någon med cystinos?
Njurtransplantat och medicinsk behandling riktad mot den grundläggande metabola defekten har förändrat cystinosens naturliga historia så drastiskt att patienter har en förväntad livslängd förlänger de senaste 50 åren Följaktligen tidig diagnos och lämplig terapi är avgörande.
Hur behandlas cystinos?
Nefropatisk cystinos är en sällsynt sjukdom som vanligtvis uppträder hos spädbarn och barn i unga år. Det är ett livslångt tillstånd, men tillgängliga behandlingar, som cysteaminterapi och njurtransplantation, har gjort det möjligt för människor med sjukdomen att leva längre.
Vem behandlar cystinos?
I början kan teamet inkludera patientens nephrologist (njurspecialist), farmaceut och barnläkare (för barn) eller primärvårdsläkare (för vuxna). En nefrolog är specialist på njursjukdom och är den primära vårdgivaren för cystinospatienter.
Vad gör cystinos?
Cystinos är ett tillstånd som kännetecknas av ackumulering av aminosyran cystin (en byggsten av proteiner) i celler. Överskott av cystin skadar celler och bildar ofta kristaller som kan byggas upp och orsaka problem i många organ och vävnader.
