Pachyonychia congenita orsakas av en mutation i en av fem keratingener, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 eller KRT17 Dessa mutationer ärvs på ett autosom alt dominant sätt, även om ca. 30-40 % av fallen är resultatet av nya spontana mutationer utan tidigare familjehistoria.
Hur ärvs pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) ärvs på ett autosom alt dominant sätt Detta betyder att för att bli påverkad behöver en person bara en förändring (mutation) i en kopia av den ansvariga genen i varje cell. I vissa fall ärver en drabbad person mutationen från en drabbad förälder.
Går pachyonychia congenita botas?
Liksom de flesta genodermatoser är ingen specifik behandling eller botemedel känd för pachyonychia congenita Terapi är i allmänhet inriktad på att symtomatiskt förbättra de mest besvärande manifestationerna av sjukdomen och, på grund av sällsyntheten av pachyonychia congenita, bygger till stor del på anekdotiska fynd.
Är pachyonychia congenita smittsamt?
ÄR PC SMITT? Nej. PC är inte smittsam. Du kan inte "fånga" PC.
Vilka kroppssystem påverkar pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt, autosom alt dominant keratinsjukdom som vanligtvis påverkar naglar och palmoplantar hud, och ofta munslemhinnan, tungan, struphuvudet, tänderna och hår.
