Genetisk rådgivning. Achromatopsia är ärvt på ett autosom alt recessivt sätt Vid befruktningen har varje syskon till en drabbad individ 25 % chans att drabbas, 50 % chans att vara asymtomatisk bärare och 25 % chans att bli opåverkad och inte en operatör.
Hur ärvs akromatopsi?
Tillståndet ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, vilket betyder att båda kopiorna av en gen inte fungerar korrekt. I det här fallet har individens mamma och pappa båda överfört en mutation i en gen som gör att Achromatopsia utvecklas hos deras barn.
Är du född med akromatopsi?
Akromatopsi är en genetisk störning där ett barn föds med icke-fungerande koner. Konerna är speciella fotoreceptorceller i näthinnan som absorberar ljus i olika färger. Det finns tre typer av koner som är ansvariga för norm alt färgseende.
Vilka gener orsakar akromatopsi?
Akromatopsi är ett resultat av förändringar i en av flera gener: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C eller PDE6H. En speciell CNGB3-genmutation ligger till grund för tillståndet hos pingelapesiska öbor.
Är akromatopsi en kromosomsjukdom?
Det har en förekomst hos män av 1 av 50 000 till 1 av 100 000 födslar och kan vara så låg som 1 av 10 000 000 000 födslar hos kvinnor. Det är en sällsynt X-kromosom-kromosom-ärvd störning. Det kännetecknas av att de röda och gröna kottarna inte fungerar.
